Para realizar un diagnóstico de forma correcta es necesario que el paciente no retire el gluten de su dieta. En caso contrario las pruebas pueden arrojar resultados falsamente negativos.
Para confirmar un diagnóstico positivo es necesario cumplir al menos cuatro de estos cinco criterios diagnósticos:
- Sospecha clínica. Se valora la existencia de síntomas y signos característicos de la enfermedad y el historial médico del paciente.
- Serología. Mediante un análisis de sangre se estudia la existencia de los indicadores serológicos (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) característicos de esta enfermedad
- Pruebas genéticas. El estudio genético analiza la presencia de los genes que informan sobre la predisposición a padecer la enfermedad celiaca. Son útiles para el descarte de esta patología.
- Biopsia. Es la prueba definitiva para establecer el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Se realiza una biopsia del duodeno: se extrae una muestra de tejido del intestino delgado superior para ver si tiene lesiones intestinales.
- Dieta sin gluten. Es el estudio del efecto de la dieta sin gluten y si el paciente experimenta mejoría.
Se estima que la prevalencia entre la población europea y sus descendientes es del 1 %, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1, aunque un porcentaje importante de pacientes (75 %) está sin diagnosticar.
