Enfermedad celiaca
La enfermedad celiaca (EC) es una patología multisistémica con base autoinmune provocada por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por una combinación de síntomas dependientes del gluten, la presencia de anticuerpos específicos de enfermedad celiaca, los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 y la presencia de daño intestinal.
- ¿Qué quiere decir multisistémica?
Que pueden verse afectados otros sistemas del cuerpo y no solo el aparato digestivo. Esto justifica la aparición de los síntomas intestinales (gases, diarrea, dolor abdominal, etc.) y extra-intestinales (dermatitis herpetiforme, artritis, cefaleas, etc.).
- ¿Qué significa con base autoinmune?
El desarrollo de la enfermedad se debe a un fallo del sistema inmunitario. Tras la ingesta de gluten este ataca y daña la mucosa intestinal, lo que destruye las vellosidades intestinales e impide la correcta absorción de nutrientes.
- ¿Qué son los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8?
Un haplotipo es una agrupación física de variantes genómicas que se heredan de forma conjunta. Por su parte el HLA son proteínas del sistema inmunitario que ayudan al sistema inmunitario a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas. Los haplotipos HLA-DQ2 y DQ8 son marcadores que indican predisposición a padecer la enfermedad, sin embargo, su presencia no implica que el individuo llegue a desarrollar la enfermedad.
- ¿Tiene tratamiento?
Actualmente el único tratamiento es la dieta sin gluten, estricta y de por vida.
Tipos de enfermedad celiaca
La enfermedad celiaca no tiene grados, eres celiaco o no lo eres. Esto significa que independientemente de la severidad de los síntomas que manifieste el paciente siempre será igual de celiaco. Sin embargo, sí que existen diferentes tipos de enfermedad celiaca, que se han podido conocer y diagnosticar gracias a las investigaciones y a la mejora de las pruebas diagnósticas. Según el consenso de Oslo las variedades clínicas de la enfermedad celiaca son:
- Asintomática, subclínica o silente. Pacientes sin síntomas frecuentemente diagnosticados durante programas de escrutinio o cribado y muchos de ellos son familiares de pacientes con enfermedad celiaca o con condiciones de alto riesgo asociadas, como las enfermedades autoinmunitarias.
- Sintomática. Pacientes que presentan síntomas como distensión, dolor abdominal, diarrea o fatiga asociados con la ingesta de gluten y que tienen hallazgos histológicos característicos y serología positiva.
- Clásica o típica. Pacientes con manifestaciones gastrointestinales típicas, como diarrea, pérdida de peso y malabsorción, con anticuerpos positivos y biopsia diagnóstica. Estos pacientes frecuentemente tienen grados variables de desnutrición y deficiencias vitamínicas.
- Atípica. Pacientes con manifestaciones atípicas (síntomas de intestino irritable, dispepsia, alteración de pruebas de función hepática) o extraintestinales (anemia, ataxia, infertilidad, osteoporosis, dermatitis herpetiforme) y que tienen alteraciones histológicas evidentes con serología positiva.
- Potencial. Pacientes con probables manifestaciones clínicas, anticuerpos positivos y sin cambios histológicos característicos. Muchos son familiares en primer grado de pacientes con diagnóstico ya establecido de enfermedad celiaca.
- Latente. Pacientes con susceptibilidad genética, con anticuerpos positivos pero sin manifestaciones clínicas o histológicas. De acuerdo con el consenso de Oslo, esta afección puede confundirse con la enfermedad celiaca potencial, por lo que se recomienda que este término ya no se utilice.
- Resistente. Consiste en síntomas y malabsorción persistente con evidencia de atrofia a pesar de una dieta libre de gluten en los últimos 12 meses. Se reconocen en la actualidad dos variantes: la tipo I se caracteriza porque los fenotipos de los linfocitos intraepiteliales son normales, mientras que la tipo II se distingue por tener clonas aberrantes (no expresan CD3, CD4 ni CD8) y puede entonces asociarse con la aparición de linfomas.
