Enfermedad Celiaca
La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012.
La prevalencia estimada en los europeos y sus descendientes es del 1%, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1.
- ¿Qué quiere decir multisistémica?
Que puede verse afectado cualquier otro sistema del cuerpo humano, no únicamente al aparato digestivo, provocando síntomas extra-intestinales
- ¿Qué significa con base autoinmune?
Que en el desarrollo de la enfermedad interviene nuestro sistema inmunitario obligando a las defensas de la persona celíaca a reaccionar ante la ingesta de gluten, en este caso, es la reacción autoinmune la que daña la mucosa del intestino y destruye las vellosidades intestinales encargadas de absorber los nutrientes necesarios para mantenernos sanos.
- ¿Qué son los haplotipos HLA DQ2 y DQ8?
Son los marcadores que indican la existencia de la predisposición genética que aumenta la probabilidad de padecer la enfermedad. Sin embargo, presentar genética compatible no implica llegar a desarrollar la enfermedad.
- ¿Qué significa enteropatía?
Es un término médico que hace referencia a cualquier alteración patológica producida en el tracto digestivo.
Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar debido, en su mayor parte, a que la EC durante años se ha relacionado, exclusivamente, con su forma clásica de presentación clínica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse, oligo y asintomáticas, combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de EC:
- Sintomática: Los síntomas son muy diversos, pero todos los pacientes mostrarán una serología, histología y test genéticos compatibles con la EC.
- Subclínica: En este caso no existirán síntomas ni signos, aunque sí serán positivas el resto de las pruebas diagnósticas.
- Latente: Son pacientes que, en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal. Existen dos variantes:
- Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo en estado subclínico con dieta normal.
- Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollarán la enfermedad.
- Potencial: Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología puede ser negativa, presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50% (tabla 1).
Sintomatología de la Enfermedad Celiaca
Los síntomas más frecuentes son: pérdida de peso, pérdida de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento, alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión, tristeza), dolores abdominales, meteorismo, anemia por déficit de hierro resistentes a tratamiento. Sin embargo, tanto en el niño como en el adulto, los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando el diagnóstico.
Diagnóstico de la Enfermedad Celiaca
Mediante un examen clínico cuidadoso y una analítica de sangre, que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. El conocimiento reciente de diferentes formas clínicas de enfermedad celiaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), ha venido a demostrar que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca. Por ello, para el diagnóstico de certeza de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar una biopsia intestinal. Dicha biopsia consiste en la extracción de una muestra de tejido del intestino delgado superior para ver si está o no dañado. Para realizar esta prueba es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta.
Manifestaciones
Se estima que un porcentaje muy elevado de pacientes (> 80 %) están sin diagnosticar debido en gran medida al desconocimiento de los médicos de atención primaria, que son el primer filtro por el que pasan las personas celiacas. La inconsciencia de la heterogeneidad de la posible sintomatología asociada a la enfermedad celiaca por parte del colectivo médico puede conllevar a un retraso o incluso a un no diagnóstico de esta patología. No obstante, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse y asintomáticas, combinadas con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de enfermedad celiaca. Según la ESPGHAN (Husby y col., 2012) esta sería la actual clasificación:
