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Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca

Desarrollan un modelo predictivo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca

Investigadores de 13 instituciones han participado en el desarrollo de este modelo que facilitará el seguimiento médico de niños con riesgo genético y el diagnóstico temprano de la enfermedad celíaca. 

La enfermedad celiaca (EC) es una patología con base autoinmune que está provocada por la ingesta de gluten, una proteína presente en cereales como el trigo o la cebada. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad en Europa es del 1% y que en España 1 de cada 357 adultos están afectados. Sin embargo, un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar. 

Debido al infradiagnóstico de la enfermedad celiaca, esta es una de las grandes líneas de investigación que se ha llevado a cabo. En este estudio han participado una veintena de científicos pertenecientes a 13 instituciones de 8 países diferentes y entre ellos se encuentra Paula Crespo Escobar, de la Universidad Europea Miguel de Cervantes (UEMC) de Valladolid.

El objetivo de esta investigación ha sido desarrollar un modelo predictivo que permita diagnosticar la enfermedad celíaca de manera precoz, para así evitar que la evolución de la enfermedad cause daños en el organismo. También, han tratado de definir que individuos tienen más probabilidades de desarrollar esta enfermedad, para poder detectar la patología antes de que aparezcan los primeros síntomas. 

El estudio fue liderado por el Hospital de Leiden en Países Bajos y se ha publicado en la revista Gastronterology. En él participaron un total de 944 niños con riesgo genético de enfermedad celiaca a los que se les realizó un seguimiento desde el nacimiento hasta los 10 años. “Esta es una de las principales fortalezas del estudio, ya que es el primero que recopila datos durante tanto tiempo y en un grupo tan amplio de pacientes” destaca la investigadora Paula Crespo. 

Los principales hallazgos de la investigación fueron los siguientes: 

  • Las niñas con el gen HLA-DQ2 en homocigosis son el mayor grupo de riesgo: la enfermedad celíaca afecta a individuos genéticamente susceptibles, que son aquellos que presentan los haplotipos HLA DQ2 o DQ8. Este estudio ha determinado que las niñas que tienen dos copias del gen HLA-DQ2 tienen un mayor riesgo del desarrollo de celiaquía. 
  • Consumo de grandes cantidades de gluten: también concluyó que el consumo de grandes cantidades de gluten durante los primeros 3 años de vida aumenta el riesgo del desarrollo de la enfermedad celíaca, especialmente en las niñas con el gen HLA-DQ2 en homocigosis. 
  • Tener un familiar de primer grado con enfermedad celíaca aumenta el riesgo: los niños con algún familiar de primer grado con EC tienen hasta un 17% más de riesgo de desarrollar esta patología. Ya se sabía que estos niños tenían un mayor riesgo, pero hasta ahora no se había estimado con tanta precisión. 

Además, el análisis ha estudiado el impacto de otros factores de riesgo, como la edad de introducción del gluten, si el niño ha recibido lactancia materna exclusiva durante los 6 primeros meses, si ha sufrido infecciones durante su infancia y si ha recibido la vacuna frente al rotavirus. 

El modelo predictivo creado en este estudio es de gran relevancia clínica, ya que facilita el seguimiento médico de estos niños y permite saber a los médicos con qué frecuencia es necesario realizar el seguimiento a sus pacientes. Asimismo, este modelo disminuirá los costes sanitarios al reducir el número de pruebas realizadas a cada paciente. 

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