La historia clínica y el examen físico son la piedra angular para orientar el diagnóstico en el ámbito de la Atención Primaria. Éste debe sustentarse en el conocimiento de los distintos patrones de presentación de la enfermedad celiaca (EC), además de la pertenencia a grupos de riesgo en función de cada paciente. El índice de sospecha clínica para la EC sigue siendo bajo, especialmente en la población adulta. La presentación clásica en forma de diarrea crónica con clínica de malabsorción es inusual, siendo más frecuente la presencia de
síntomas poco específicos.
La probabilidad de padecer EC aumenta en determinados grupos de riesgo. El conocimiento de estos grupos de riesgo es importante dado que un estudio serológico negativo no siempre excluye con seguridad la enfermedad.
Sospecha clínica
Ante la sospecha clínica y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, se solicita un estudio serológico. El estudio serológico es un análisis de sangre y permite comprobar la presencia de anticuerpos específicos de enfermedad celíaca en la sangre. Las personas con enfermedad celíaca suelen generar anticuerpos anti- transglutaminasa tisular (anti-TG2), isotipo inmunoglobulina A (IgA), anticuerpos IgA anti-endomiso (anti-EmA) y anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA. Las pruebas serológicas detectan y cuantifican estos anticuerpos en sangre. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico de EC.
Sin embargo, el diagnóstico de la enfermedad celíaca no puede establecerse exclusivamente por datos clínicos ni analíticos. Los marcadores serológicos, como los anticuerpos, son de gran utilidad
para confirmar la sospecha diagnóstica, si bien es imprescindible la realización de una biopsia intestinal en la mayoría de los casos (excepto en determinadas situaciones en niños, que se describen más adelante).
Serología positiva
La sensibilidad de la serología es muy elevada (próxima al 100%), especialmente en personas con lesiones histológicas avanzadas (atrofia vellositaria). Por lo tanto, ante la presencia de síntomas sugestivos y anticuerpos positivos, se debe derivar a un especialista en aparato digestivo o a un gastroenterólogo pediátrico.
Serología negativa
Antes de considerar una serología negativa, debe tenerse en cuenta que algunos pacientes celíacos poseen un déficit de IgA y ello puede condicionar un “falso negativo” en la determinación de anti-TG. Además, los niños menores de dos años pueden padecer una inmunodeficiencia transitoria que condicione también esta situación. Hoy en día, algunos pacientes han suprimido voluntariamente la ingesta de gluten, lo que puede propiciar un falso resultado negativo. Este aspecto debe ser tenido en firme consideración y ofrecer al paciente una reexposición al gluten (prueba de provocación) antes de repetir la serología. Si el paciente cuenta con una elevada probabilidad clínica, especialmente en grupos de riesgo, sería conveniente derivar al especialista en aparato digestivo.
* Información extraída del Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca que puedes consultar AQUÍ.
* Puedes acceder a una versión para pacientes y familiares del Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca AQUÍ.
