La enfermedad celiaca no es hereditaria, pero sí necesita la presencia de ciertos genes para que se desarrolle. Debido a ese componente genético, los familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) son uno de los principales grupos de riesgo. En este grupo, la prevalencia de la enfermedad celiaca es del 10 al 20 %.
Con el objetivo de diagnosticar de forma temprana a los pacientes menores de 16 años, la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEHGNP) elaboró un protocolo para el seguimiento de niños con familiares de primer grado afectados por la enfermedad celiaca.
Primer control
El primer control debería tener lugar cuando los niños alcanzan los 12-18 meses de vida. Este control consistiría en:
- Estudio genético: tiene un importante valor diagnóstico negativo. Este análisis detecta la presencia de los haplotipos HLADQ2 o HLADQ8, que están relacionados con la predisposición genética a desarrollar la enfermedad celiaca.
- Análisis de IgA total en sangre: la IgA es un tipo de anticuerpo que se encuentra principalmente en las mucosas gastrointestinal y respiratoria. El déficit selectivo de IgA es más frecuente en personas celiacas, por lo que es necesario realizar este análisis para descartar su deficiencia y evitar así falsos negativos en el diagnóstico.
- Análisis de anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular (TG2): la transglutaminasa tisular es una enzima presente en el intestino. Durante el desarrollo de la enfermedad celiaca el sistema inmunitario fabrica anticuerpos de tipo IgA frente a esta enzima.
Si tras este primer control los resultados del estudio genético son negativos, es posible descartar casi con total seguridad la enfermedad celiaca y, por tanto, no es necesario realizar más exámenes.
En caso de que se haya detectado déficit de IgA, se analizarán los anticuerpos antitransglutaminasa de tipo IgG.
Si el análisis de los anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular (TG2) son positivos se sospecha un posible caso de enfermedad celiaca y se realizarán determinaciones complementarias para realizar un correcto diagnóstico.
Se recomienda realizar un análisis a los familiares de primer grado tras el diagnóstico de un familiar, aunque haya pasado esa edad.
Controles posteriores
En caso de que los resultados del primer control indiquen que el individuo presenta genética positiva, niveles normales de IgA y el resultado del análisis de los anticuerpos IgA anti-transglutaminasa sea negativo, sería necesario realizar un seguimiento. La frecuencia con la que se realicen estos análisis de seguimiento dependerá del riesgo genético de cada individuo. Este riesgo lo puede determinar tu especialista consultando este documento.
- Si el riesgo es alto: sería necesario realizar un control serológico anual hasta los 12 años. Después cada 2 años, especialmente en mujeres.
- Si el riesgo es medio: habría que realizar un control anual hasta los 6 años, luego cada dos años.
- Si el riesgo es bajo: se hará un control serológico a los 3 años, a los 6, a los 10 y a los 14.
Por otra parte, si el individuo tiene genética positiva, pero presenta déficit selectivo de IgA, es necesario confirmar el déficit de IgA mediante un segundo análisis pasados 2 o 3 años, pues el déficit también puede deberse a un retraso madurativo. Si existe déficit de IgA habría que realizar un control anual hasta los 14 años, independientemente del riesgo genético. En este análisis se estudiarán los niveles anticuerpos IgG anti-transglutaminasa.
Autora: Teresa Bermejo – Departamento de Comunicación y Divulgación Científica de FACE
