Se pueden realizar estudios genéticos a través de la saliva
Para poder hacer un estudio genético se necesita una muestra biológica que contenga ADN. En las películas estamos acostumbrados a ver que hacen estudios genéticos a partir de una mancha de sangre en un cuchillo, de un pelo o de una colilla de cigarro. Todos sirven en principio.
Para las pruebas de diagnóstico se suelen hacer los análisis genéticos a partir de muestras de sangre. El principal motivo es que los pacientes están acostumbrados a acudir a un laboratorio de análisis clínicos que realiza extracciones de sangre para la mayoría de las pruebas.
Cuando se trata de un estudio genético no todas las células de la sangre son válidas. Las plaquetas y los glóbulos rojos no tienen núcleo por ejemplo, es decir no tienen ADN. Solamente se pueden analizar los glóbulos blancos. Y una persona sana tiene entre 4.000 y 10.000 glóbulos blancos por microlitro de sangre (mm3 de sangre), con lo que tomando un tubo de 2 ml del paciente obtendríamos las células y ADN suficientes para analizar.
La toma de muestra de mucosa bucal resulta mucho más sencilla para el paciente, ya que es indolora y no invasiva. Y está especialmente indicada en bebés o niños de corta edad, en los que tomar una muestra de sangre resulta realmente difícil.
En la saliva no hay ADN, pero sí hay células que se han desprendido de la mucosa, y son esas células precisamente las que necesita el laboratorio para analizar. Con el fin de asegurar una adecuada cantidad de células, la toma de muestra consiste en frotar la parte interna del carrillo con una torunda de algodón estéril. Hay que frotar y frotar en el interior del moflete durante al menos 30 segundos para obtener una buena cantidad de células y de ADN. La única precaución que hay que tener es mantener la boca limpia, evitando comer o beber durante al menos una hora antes de tomar la muestra.
¿Cuántas células hay en una muestra de mucosa bucal?
La cantidad de células siempre es inferior a la que se puede obtener a partir de una muestra de sangre, pero es suficiente para realizar el test genético. Es tarea del laboratorio de genética el adecuar sus protocolos para poder realizar el análisis con una cantidad inferior de ADN, pero el resultado es igualmente válido, ya que el ADN es el mismo aunque haya menor cantidad.
El objetivo de GENYCA con la enfermedad celiaca ha sido precisamente poder acercar el estudio genético a todos los pacientes simplificando mucho la toma de la muestra. No se nos puede olvidar que todos los estudios genéticos se pueden hacer a partir de cualquier tipo de muestra siempre que tengan ADN. Y que todos los estudios genéticos es necesario realizarlos solo una vez en la vida, ya que el ADN no cambia.
La prueba genética no es concluyente. Una vez realizado el estudio genético la persona debe acudir a un especialista que certifique si ha desarrollado la enfermedad celiaca.
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