El pasado 24 y 25 de mayo se celebraron las II jornadas andaluzas sobre enfermedad celiaca. En dichas jornadas, gracias a la ayuda del BIOGENOX, se realizaron análisis genéticos a 42 familiares directos de pacientes celiacos. Los resultados obtenidos mostraron que 38 de las 42 muestras analizadas eran positivas.
Es por ello que desde FACE queremos recordar la importancia de realizar pruebas diagnósticas y de cribado a los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos). Debido al componente genético de la enfermedad, el riesgo de desarrollar la enfermedad celiaca es 10 veces superior en familiares de pacientes que en el resto de la población.
Enfermedad celiaca
La enfermedad celiaca (EC) es una patología multisistémica de carácter autoinmune crónica. Se desencadena tras la ingesta de gluten en personas genéticamente predispuestas, la cual provoca una reacción inmunitaria que daña el intestino delgado.
A pesar de que en los últimos años ha aumentado la conciencia sobre esta enfermedad, muchas personas padecen celiaquía sin saberlo. Esto se debe, en parte, a que los síntomas pueden ser muy variados o incluso ausentes. Es por ello, y debido al componte genético, que el cribado de familiares directos de personas con enfermedad celíaca es una herramienta esencial para el diagnóstico precoz.
¿Por qué es importante el cribado en familiares?
Uno de los aspectos más importantes de la enfermedad celiaca es su componente genético. Esta enfermedad no es hereditaria, pero sí necesita la presencia de ciertos genes para su desarrollo. Más del 95 % de los celíacos presenta uno de los dos haplotipos HLA más relacionados con la enfermedad el DQ2 o el DQ8.
Estos marcadores genéticos también están presentes en sus familiares, lo que aumenta significativamente el riesgo de que también padezcan la enfermedad. De hecho, según el Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca, el riesgo de desarrollar la enfermedad en familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) es hasta 10 veces mayor que en la población general.
Por este motivo el cribado de estos familiares es esencial, ya que muchos de ellos podrían tener celiaquía sin manifestar síntomas evidentes, o podrían presentar síntomas inespecíficos que dificultan el diagnóstico. Realizar un cribado adecuado permite identificar estos casos antes de que aparezcan complicaciones más graves.
¿Cómo se realiza el cribado?
El cribado en familiares de personas con enfermedad celíaca sigue un protocolo definido en el Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca. Este proceso incluye varias pruebas clave:
- Análisis genético (HLA DQ2 y DQ8). La presencia de estos haplotipos es fundamental para desarrollar la enfermedad celíaca, por lo que este análisis tiene un importante valor diagnóstico negativo. Si un familiar no tiene estos marcadores, es muy poco probable que llegue a desarrollar la enfermedad en el futuro, lo que evita la necesidad de más pruebas de seguimiento.
- Pruebas serológicas. Se miden los niveles de anticuerpos específicos asociados a la celiaquía, como los anti-transglutaminasa tisular (anti-TG2) y los antiendomisio (EMA). Estos anticuerpos se elevan durante el desarrollo de la enfermedad celiaca.
¿Cuándo se recomienda el cribado?
Se recomienda realizar el cribado en familiares de primer grado de personas diagnosticadas, incluso si no presentan síntomas. Además, en caso de predisposición genética se sugiere repetir el cribado periódicamente, ya que la enfermedad puede aparecer en cualquier momento a lo largo de la vida, principalmente en aquellos que presenten síntomas relacionados con la celiaquía, aunque sean leves, como:
- Problemas digestivos recurrentes (diarrea, hinchazón, dolor abdominal).
- Anemia ferropénica no explicada por otras causas.
- Fatiga crónica.
- Problemas en la piel, como dermatitis herpetiforme.
- Trastornos de fertilidad o abortos recurrentes.
Beneficios del diagnóstico precoz
El cribado permite detectar la enfermedad en fases tempranas, lo que beneficia enormemente a los pacientes. El diagnóstico temprano y el inicio de la dieta sin gluten permiten prevenir complicaciones como osteoporosis, infertilidad, trastornos neurológicos o aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer.
Conclusión
El cribado en familiares de personas con enfermedad celiaca es una medida crucial para el diagnóstico precoz, tal como se establece en el Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Dado el alto riesgo genético de esta enfermedad, los familiares directos de personas diagnosticadas deben someterse a las pruebas pertinentes, incluso si no presentan síntomas. Detectar la celiaquía a tiempo no solo mejora la calidad de vida de quienes la padecen, sino que también previene complicaciones graves a largo plazo. Concienciar a las familias y facilitar el acceso al cribado son pasos esenciales para mejorar la detección y el tratamiento de esta enfermedad silenciosa pero potencialmente peligrosa.
Autora: Teresa Bermejo. Departamento de Comunicación y Divulgación Científica
Más información: celiacos.org
