El Ministerio de Sanidad y Consumo publicó en el año 2008 el documento de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca elaborado por un grupo de expertos de diferentes sociedades científicas. Este documento nace con el objetivo principal de promover el diagnóstico precoz de la enfermedad.
La epidemiología de la enfermedad celiaca ha variado en los últimos años gracias a los avances que se han producido en los métodos diagnósticos. La importancia del diagnóstico precoz reside en que la instauración de una alimentación exenta de gluten consigue, no sólo la normalización del estado de salud, sino también la recuperación de la calidad de vida de los pacientes.
Por todo ello, es muy importante que los médicos, fundamentalmente pediatras y médicos de familia, pero también los que trabajan en la atención hospitalaria, conozcan bien cuándo hay que pensar en la enfermedad celíaca y cómo diagnosticarla.
Hay que resaltar que el resultado obtenido de este documento es fruto del trabajo y consenso de un buen número de expertos y de la colaboración de las sociedades científicas participantes. A ellos queremos expresar nuestro agradecimiento y felicitación por el trabajo realizado. Lamentablemente hoy en día este documento no se está llevando a cabo ni ejecutando por todos los profesionales de la comunidad médica, ya que son muchas las quejas de los afectados que nos llegan dónde nos exponen que se niegan a realizarles las pruebas de diagnóstico, sobre todo los familiares directos de celiacos recién diagnosticados.
Desde FACE pedimos la actualización de este Protocolo del Diagnostico Precoz y que realmente se cumplan todos los puntos que en él se exponen.
Y ahora es el momento de que las recomendaciones de este documento puedan realmente aplicarse en la práctica clínica diaria para alcanzar ese objetivo de mejorar en la detección precoz y la atención a los pacientes con enfermedad celíaca en España, evitando así la aparición de enfermedades asociadas ocasionadas por un diagnóstico tardío, que generan una peor calidad de vida a los pacientes, y un elevado coste a la Seguridad Social en tratamientos que podrían haberse evitado.
Sospecha clínica
Se valorarán en el paciente la existencia de síntomas y signos de la enfermedad o la pertenencia a grupos de riesgo, ya sea por presentar alguna enfermedad que se pueda asociar con la enfermedad celíaca o bien que el paciente tenga familiares afectados.
Los familiares de primer grado constituyen un grupo de riesgo elevado en el que la prevalencia de enfermedad celíaca oscila entre el 5 al 15% [15- 30% si son HLA-DQ2 positivos]. Aunque algunos de estos pacientes pueden permanecer asintomáticos, cuando se lleva a cabo una búsqueda intencionada de síntomas y signos en esta población, no es infrecuente detectar astenia, flatulencia, ferropenia y osteoporosis, incluso en las formas histológicamente leves. Por lo tanto los familiares de primer grado deberían realizarse las pruebas necesarias para saber si pueden llegar a ser celiacos o no.
Determinación de marcadores séricos
Los marcadores séricos son de gran utilidad como indicadores de EC, si bien la biopsia intestinal sigue siendo el patrón oro para establecer el diagnóstico. Ayudan a seleccionar a los individuos con mayor probabilidad de presentar la EC, siendo particularmente útiles en aquellos sin síntomas gastrointestinales, en aquellos con enfermedades asociadas a la EC y para el despistaje de familiares de primer grado de enfermos diagnosticados. Debe considerarse, no obstante, que la negatividad de estos marcadores no excluye definitivamente el diagnóstico, siendo necesario en ocasiones recurrir a pruebas más avanzadas (estudio genético) cuando la sospecha diagnóstica es elevada.
Estudio genético
Los estudios genéticos (HLA-DQ2/DQ8) son útiles en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos.
Biopsia duodenoyeyunal
La prueba de oro para establecer el diagnóstico definitivo consiste en la práctica de una biopsia del duodeno proximal o del yeyuno. Siempre debe de llevarse a cabo este procedimiento antes de proceder a la retirada del gluten de la dieta (es necesario disponer de un estudio de coagulación previo ya que algunos pacientes pueden tener un déficit de protrombina secundario a la malabsorción de Vit K).
Seguimiento
Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes con objeto de vigilar la evolución de los síntomas, controlar el crecimiento en los niños y vigilar el cumplimiento de la dieta.
