Se estima que el 12% de la población con síndrome de Down padece la enfermedad celiaca. Actualmente, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad incluye al colectivo como grupo de riesgo dentro del Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, conocido como trisomía del par 21, por lo que las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas en lugar de 46. Es precisamente en la pareja 21 donde podemos encontrar algunos de los genes relacionados con el sistema inmunológico por lo que podría ser esta la razón para que la población con síndrome de Down sea más propensa a padecer enfermedades autoinmunes.
Actualmente no se conoce la relación de concordancia entre síndrome de Down y enfermedad celiaca, por lo que es importante que continúe la investigación y el correcto desarrollo de los protocolos de diagnostico precoz. En algunos casos, se produce retraso en el diagnostico de la enfermedad celiaca ya que ciertos síntomas se confunden y son atribuidos a la trisomía.
